RIBETÉR

Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete

Ellenőrzött

Szakértői központ · SE Genomikai Medicina

Ellenőrizve: 2026. június 15.

Szintetikus mintaleírás — nem valós adat.

Weboldal

Telephelyek

Elérhetőségek

Nyilvános telefonszám
+36 1 555 0101
Nyilvános e-mail
info@ritka-pelda.hu

Kezelt betegségek

Szakértői ellátás

  • Fenilketonúria · ORPHA:716EllenőrzöttEllenőrizve: 2026. június 15.
  • Wilson-kór · ORPHA:905EllenőrzöttEllenőrizve: 2026. június 15.

Csak diagnosztika

  • 1-es típusú neurofibromatózis · ORPHA:636Ellenőrzés alattFrissítve: 2026. július 12.

ERN-hálózatok

  • ERN-ITHACA European Reference Network for Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability

Szakemberek

  • Dr. Minta Katalin — egyetemi tanár (klinikai genetika)